Stort forskningsprojekt kortlægger nye gener koblet til sclerose
Der er tale om det største genetikstudie indenfor sclerose nogensinde. Næsten 250 forskere – også danske - har været involveret i projektet, som giver ny værdifuld viden om sygdommens mekanismer
Af Louise Wendt Jensen, forskningsformidler
Studiet er blevet offentliggjort i dag i det internationale tidsskrift Nature.
Forskere fra flere lande – heriblandt forskere fra Dansk Multipel Sclerose Center på (DMSC) Rigshospitalet, som har fået støtte fra Scleroseforeningen – er gået sammen om studiet under ledelse af professorer fra universiteterne i Cambridge og Oxford i Storbritannien.
Sammenlignet en halv million gener
Forskerne har undersøgt DNA fra 9.772 personer med sclerose og fra 17.376 raske kontrolpersoner. Ved at sammenligne genvariationer blandt knap en halv million gener hos de to grupper, har man dels fået bekræftet 23 allerede kendte genetiske variationer, der er særligt fremtrædende hos sclerosepatienter og desuden fundet 29 nye genetiske variationer, der er forbundet til sygdommen.
Pilen peger på immunforsvaret
En overvejende del af genvariationerne er relateret til gener, der er kendt for at spille en rolle for aktiviteten i immunforsvaret. For eksempel også ved immunsygdomme som tarmsygdommen Chrons sygdom og Type 1 diabetes. Det er gennembrud i scleroseforskningen, for i flere årtier har man nu diskuteret om sclerose skyldes noget immunologisk eller om det er en sygdom, der skyldes et primært problem i nervecellerne med at cellerne degenerer.
”Det forhold at man finder en klar overvægt af gener, der har noget med immunsystemet at gøre, men at der ikke er noget særligt, der kan kobles til nervecellefunktioner viser os, at vi snakker om en immunsygdom,” siger Finn Sellebjerg, overlæge på DMSC og formand for Scleroseforeningens forskningsudvalg. Han er en af dem, der også har bidraget til forskningsprojektet, som fra dansk side har været ledet af overlæge Annette Bang Oturai fra DMSC, der gennem flere årtier har beskæftiget sig med genetikforskning. Fra DMSC har professor Per Soelberg Sørensen og molekylærbiolog Helle Bach Søndergaard også bidraget til forskningen.
På rette spor
At der er tale om en immunrelateret sygdom er også et godt tegn for den behandlingsstrategi man p.t. anvender til sclerosepatienter.
”Resultaterne viser, at vi er på rette spor, når vi satser på at modificere immunreaktionerne, når vi behandler sclerose. Og nu kan vi bruge kortlægningen af de nye genetiske variationer til at rette forskningen mod dem,” siger Finn Sellebjerg.
Et skridt på vejen
Opdagelsen af de nye genetiske variationer betyder ikke, at man kan begynde at screene folk for deres risiko for at sclerose, eller man umiddelbart kan gå ind og modificere generne. Men der er tale om et skridt på vejen i en bedre forståelse af sygdommen og forhåbentlig en mere effektiv medicin.
”Der er stadig en masse faktorer, der er ukendte. For eksempel hvorfor de her genvariationer er der, og hvordan de spiller sammen. Men nu ved vi, hvor vi skal kigge hen, og forhåbentlig betyder det, at vi i fremtiden kan udvikle medicin, der rammer sygdommens kerne,” siger Finn Sellebjerg.
Glad direktør
I Scleroseforeningen glæder direktør Mette Bryde Lind sig over de nye resultater.
”Det er altid positivt hver gang, der kortlægges en ny brik i det puslespil, der skal lægges for at forstå sygdommen sclerose. Og så er vi naturligvis glade for, at projekter, som vi er med til at støtte med indsamlede midler, kan levere så interessante og vigtige resultater,” siger Mette Bryde Lind.