Måske er din sclerose slet ikke sclerose...

For nogle år tilbage landede en speciel sag i læge og ph.d. i familiær sclerose Maria Steenhofs afdeling. Den handlede om en familie, hvor flere havde fået diagnosen sclerose. Efterfølgende havde man fundet ud af, at der også var en arvelig sygdom, som gik igen i familien. En sygdom, som er sjælden, og som har nogle fællestræk med sclerose.

Sagen skabte grund til eftertanke, fortæller Maria Steenhof.

”Er der nogle forskelle? Kan vi finde familier, der skiller sig ud? Svaret er ja, det har vi kunnet,” siger Maria Steenhof, som tidligere på året forsvarede sin ph.d. i netop familiær sclerose. 

I det første af de tre studier, som hendes ph.d. består af, undersøgte hun, hvordan de tre forskellige typer af sclerose (attakvis, primær progressiv og sekundær progressiv sclerose) fordeler sig blandt patienter med familiær sclerose og blandt de sporadiske tilfælde.

”Vi fandt ud af, at de faktisk fordeler sig forskelligt. Der er flere i den familiære gruppe, som har enten attakvis sclerose eller sekundær progressiv sclerose, mens en større andel af de sporadiske patienter har primær progressiv sclerose,” fortæller Maria Steenhof.

Resultaterne er trukket ud fra tre forskellige registre i Danmark, som samler al viden om de 16.000 mennesker, der lever med sclerose i landet. De samme registre har Maria Steenhof også brugt i sit andet studie, hvor hun undersøgte, om der er forskel på udredningstiden, når man i forvejen har slægtninge med sclerose.

Går udredningen for hurtigt?

I det andet studie viste resultaterne ikke så overraskende, at udredningstiden var kortere blandt de patienter, der allerede havde sclerose i familien, i forhold til de sporadiske tilfælde, hvor der ikke er andre slægtninge med diagnosen.

”Og hvad kan man så bruge den oplysning til?” spørger Maria Steenhof, før hun selv besvarer spørgsmålet:

”Der er gennem tiderne beskrevet flere tilfælde, hvor familier oprindeligt har fået sclerosediagnosen, men hvor der sidenhen er fundet en genetisk forandring hos slægtningene med sclerose, som kan forklare de scleroselignende symptomer, der går igen hos dem.”

Der findes nemlig en del såkaldte differentialdiagnoser inden for arvelige sygdomme, som i nogen grad minder om sclerose. Differentialdiagnoser er diagnoser, der kan være svære at skelne fra hinanden, fordi de kan have symptomer, der er utrolig ens.

Derfor bør man være bedre til at tænke differentialdiagnoserne ind i de udredninger, der ses blandt patienter, som allerede har sclerose i familien, lyder rådet fra Maria Steenhof.

De minder om primær progressiv sclerose

Det sidste af Maria Steenhofs tre studier var en klinisk undersøgelse, der så nærmere på specifikke gener hos en række familier, der har fået diagnosen primær progressiv sclerose.

Generne, der blev undersøgt, er relateret til en gruppe arvelige sygdomme, der kaldes arvelig spastisk paraplegi og arvelige ataksier. Spastisk paraplegi giver lammelse i typisk benene, mens ataksi er en bevægeforstyrrelse, hvilket jo også er symptomer, som sclerose kan forårsage.

”Vi har undersøgt ca. 160 gener i de her familier, fordi vi ved, at sygdommene relateret til forandringer i disse gener har fællestræk med primær progressiv sclerose. Altså kan en forandring i disse gener resultere i symptomer, der ligner dem, der ses ved primær progressiv sclerose,” fortæller Maria Steenhof.

”Vi fandt frem til, at knap en fjerdedel af familierne, vi undersøgte, rent faktisk har en variant i et gen, der er relateret til en differentialdiagnose, som giver symptomer, der ligner dem, vi ser ved primær progressiv sclerose. Derfor er det rigtig vigtigt, at vi får skabt opmærksomhed om, at man under udredningen husker at tænke de her arvelige genetiske sygdomme ind, som vi ser, at flere med familiær sclerose faktisk har,” forklarer hun.