Tolv specifikke genvarianter kan muligvis øge risikoen for at få sclerose
Hvilke gener er værd at fokusere på, når flere i familien har sclerose? Det har forskere fra university of british colombia undersøgt i et nyt studie, og derigennem er de kommet frem til særligt tolv genvarianter, der ser ud til at øge risikoen for at få sclerose.
Vi ved stadig meget lidt om, hvad specifikke gener og forandringer i disse betyder for udviklingen af sclerose. Men mange forskere mener, at flere gener spiller en afgørende rolle i samspil med miljømæssige faktorer, når det kommer til, om man får sclerose eller ej.
Og nu har en gruppe forskere fra University of British Colombia identificeret 12 specifikke genvarianter, der ser ud til at have noget med arvelighed og sclerose at gøre.
Forskningsteamet inkluderede 132 mennesker med sclerose, der har mindst ét familiemedlem med samme sygdom. I alt var 34 familier med i studiet, og de var alle igennem en såkaldt WES analyse – en analyse, hvor man kan opdele og bestemme specifikke gener i kroppen (Se boks nederst).
Derigennem kunne forskerne lettere genkende de genvarianter, der skilte sig ud blandt familierne, hvor mere end én har sclerose – og særligt 12 genmutationer ser ud til at påvirke risikoen for at sclerose bliver en realitet.
Ikke alle udviklede sclerose
Resultaterne viste dog også, at det ikke var alle familiemedlemmer med de 12 genvarianter, der har udviklet sclerose. Det mener forskerne, skyldes, at generne ikke alene er årsag til udviklingen af sclerose, men at også miljøfaktorer og andre genetiske forandringer spiller ind.
På verdensplan siges det, at 13 procent af alle dem, der har sclerose, også har en nær slægtning med samme sygdom. Og i Danmark er det tal lidt højere – her mener man nemlig, at det er hver femte med sclerose, der allerede havde – eller har fået sygdommen i familien, på trods af at den arvelige risiko ifølge eksperter er meget lav.
Det nye studie har vist nogle helt nye og yderst interessante opdagelser, men der er brug for mere forskning på området, førend det er muligt at konkludere med sikkerhed, fortæller forskerne bag.
Vil du læse mere om studiet, kan du finde det HER.
Hvad er en Wes analyse?
Wes er en engelsk forkortelse for whole exome sequencing. En teknik, som gør det muligt at bestemme det proteinkodede område af gener i et genom. Teknikken består af to dele: Først vælges undergruppen af DNA, der koder for proteiner. Derefter sekvenseres det udvalgte DNA. Det, man får ud af teknikken, er, at det bliver muligt at identificere genetiske variationer, der kan spille en rolle i udviklingen af forskellige sygdomme såsom multiple sclerose.
