Formål 

The studies have significant clinical relevance and may provide new knowledge of MS in children. The project will provide the first estimate of a nationwide incidence of pediatric MS and may help to point out, if the low incidence of MS in children in Denmark is due to insufficient diagnostic workup. Furthermore, the project will determine whether some MS patients have had unreported symptoms of MS in childhood. Lastly, we will evaluate if two biomarkers may help to predict disease progression to MS. This may improve diagnostic workup and stratify risk groups in patients with ADS.

Kort beskrivelse af projektet

Børn med multipel sklerose (MS) har høj risiko for både fysisk og psykisk invaliditet og vil miste gangfunktionen 10 år tidligere end voksne MS patienter. Internationale undersøgelser har sandsynliggjort, at MS hos børn udgør 3-5 % af alle MS patienter. I Danmark ses pædiatrisk MS imidlertid kun hos ca. 1-2 %. Dette kan skyldes, at MS generelt ikke anses for at være en sygdom, der forekommer hos børn, og dermed tilbydes børnene ikke tilstrækkelig udredning.Ph.d. projektet har følgende hypoteser:(1) Incidensen af MS i Danmark er lavere end forventet(2) Nogle MS patienters debutsymptomer i barndommen er blevet overset, og/eller disse patienter er ikke blevet udredt godt nok til at stille en tidlig diagnose(3) To biomarkører i rygmarvsvæsken hos børn med symptomer på en demyeliniserende sygdom, kan prediktere konversion fra klinisk isoleret syndrom til MS Disse hypoteser vil blive efterprøvet vha. registerforskning med data fra sklerose- og landspatientregistret. Herudover vil rygmarvsvæske fra børn med mulig MS blive analyseret for to biomarkører. PhD projektet er klinisk relevant, da et præcist estimat for incidensen af MS hos børn og evaluering af udredningsforløbet, har betydning i forhold til tidlig diagnostik og behandling.Resultaterne forventes at danne basis for en PhD-afhandling og blive publiceret i internationale peer-reviewed tidsskrifter.

Publiceringer

Implications of the International Paediatric Multiple Sclerosis Study Group consensus criteria for paediatric acute disseminated encephalomyelitis: a nationwide validation study.

Pediatric-onset multiple sclerosis and other acquired demyelinating syndromes of the central nervous system in Denmark during 1977-2015: A nationwide population-based incidence study.

Increased cerebrospinal fluid chitinase 3-like 1 and neurofilament light chain in pediatric acquired demyelinating syndromes.

Infections seem to be more frequent before onset of pediatric multiple sclerosis: A Danish nationwide nested case-control study.